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    • 防疫产品:15668065036
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诺轻欣®(肥厚型心肌病)
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  • 技术优势
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  • 检测流程

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HCM——心源性猝死的重要原因

肥厚型心肌病(HypertrophicCardiomyopathy,HCM)是全球最重要的单基因心血管疾病,患病率约1/500,是导致青年人及健康者心源性猝死的最常见原因。

HCM呈常染色体显性遗传,即有50%的概率遗传到下一代,因此大部分HCM患者表现为家族性发病。

我国HCM患者超过200万人,超过癌症患病人数前四位的乳腺癌、结直肠癌、肺癌、胃癌。

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HCM国内诊疗现状

HCM临床表现多样,预后差异明显。目前传统诊断主要依靠心脏彩超、核磁共振、心电图等检查,具有明显的局限性:

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基因检测是HCM诊断的金标准

约50%~70%的HCM是由编码肌小节相关蛋白的基因突变所导致,主要致病基因有:MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3等。

基因检测已作为重要诊断依据被写入《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》、美国心脏协会(AHA)指南及欧洲心脏协会(ESC)指南,是诊断HCM的金标准。

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诺轻欣®是HCM精准诊断的最佳助手

诺轻欣®肥厚型心肌病基因检测运用先进的基因测序技术,融合了AHA指南的风险评估体系及ESC指南的猝死风险预测模型,并以中国人群HCM基因数据库进行扩展和补充,可以针对中国人群HCM就诊者进行全面的个体化危险分层、预后评估及干预指导,填补了中国人群HCM精准诊断的空白。

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1、左心室任何节段的室壁厚度≥15mm的患者; 

2、左心室任何节段的室壁厚度13~15mm,结合其他临床表现,疑似HCM的患者;

3、HCM患者的一级亲属,即父母、子女及同父母的兄弟姐妹;

4、有心源性猝死家族史者;

5、无明显诱因导致的晕厥、黑曚症状者。


百世诺基因组合检测中纳入了肥厚型心肌病相关的MYH7、MYBPC3、TNNT2等30余个基因。采用二代测序的方法,在Illumina平台进行测序。

应用示例

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说明:

1. 报告时间:30个工作日;

2. 采血说明:4 mL 静脉全血,分2管采集,EDTA抗凝(紫帽);

3. 保存和运输:-20℃冻存,长途运输需用冰盒。



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