◎ 肥厚型心肌病(H患病1/500
◎ HCM是导致青年人及健康者心源性猝死的常见原因。性发病。
◎ 约50%-70%的HCM是由编码肌小节相关蛋白的基因突变所导致。主要致病基因有:MYH7、、、等。
HCM临床表现多样,传统诊断主要依靠心脏彩超、核磁共振、心电图等检查,具有明显局限性:
◎ 难以识别暂无症状的突变基因携带者。
基因检测已作为重要诊断依据写入美国心脏协会(AHA)指南及欧洲心脏协会(ESC)指南,HCM。
诺轻欣® 肥厚型心肌病基因检测运用世界先进的基因测序技术,融合了AHA 指南的风险评估体系及ESC 指南的猝死预测模型,并以中国人群肥厚型心肌病基因数据库进行扩展和补充,可以针对中国人群HCM 就诊者进行全面的个体化危险分层、预后评估及干预指导,填补了中国人群HCM 精准诊断的空白。
◎ 心室壁厚度≥15mm且满足HCM其他诊断条件的患者;
◎ HCM患者的一级亲属,即父母、子女及同父母的兄弟姐妹;
◎ 无明显诱因导致的晕厥、黑蒙症状者;
肥厚型心肌病相关基因及拟表型相关基因
说 明 :
◎ 检测周期:30个工作日。
◎ 保存和运输:-20℃冻存,长途运输需用冰盒。