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精心在线 |【精心一小时】第5期 淀粉样变心肌病的精准医疗
时间:2022-05-24 13:38:49   

2022年伊始,华医心诚医生集团与百世诺(北京)医学检验实验室联合精心打造以“心血管疾病基因检测”为中心的系列性专题培训《精心一小时》直播讲座,全年计划开展12期(1期/月),旨在将基因诊断与心血管疾病精准诊疗临床实践有效衔接和互为应用,从科研探索、临床诊断等方面为国内临床医师提供新的思路和方向。1-4月份,我们用了四期的时间与大家分享了基因检测与“肥厚型心肌病”、“扩张型心肌病”的相关知识,均受到了广大心血管医生的持续关注和好评。

日前,第5期直播于5月20日在“严道医声”上线,本期直播邀请到原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、北京大学第一医院医学影像科党支部书记兼医疗副主任邱建星主任、百世诺(北京)医学检验实验室首席医学官侯青博士围绕“淀粉样变心肌病的精准医疗”展开研讨。

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淀粉样变心肌病

淀粉样变心肌病是一种由于错误折叠的蛋白形成纤维样物质沉积在心肌组织以及心脏结构,导致以心衰及相关症状为主的浸润性心肌病,主要分为转甲状腺素蛋白淀粉样变性(ATTR型)、轻链淀粉样变性(AL型)、血清淀粉样蛋白A淀粉样变性(AA型)和载脂蛋白A-1淀粉样变性(ApoA-1型),其中,ATTR型和AL型约占所有淀粉样变心肌病的95%以上。

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种正在被充分认识的老年人心力衰竭(HF)的原因。这类疾病曾经被认为是无法治愈的,但由于致病基因突变的发现和基因检测技术的广泛应用,使识别这种疾病的遗传线索变得更加清晰。随着对ATTRv淀粉样变发病机制的了解不断增加,导致了几种疾病改善疗法的发展,包括肝移植、TTR动力学稳定剂和基因沉默药物,让ATTR亚型的淀粉样心肌病患者的预后得到改善。

心脏淀粉样变

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直播中,惠汝太教授指出:

1、心脏淀粉样变并不是一种少见的疾病,特别是老年人。年龄≥65岁晚期主动脉狭窄经历主动脉瓣替换者中6%存在淀粉样沉积。

2、大概有40多种蛋白会造成淀粉样纤维蛋白的沉积,但是累积到心脏淀粉样变主要是:AL轻链淀粉样变、野生型ATTRwt淀粉样变和遗传型ATTRmt(家族性)淀粉样变。

AL型 88%的患者心脏受累,ATTR型 26%的患者心脏受累。AL轻链淀粉样变,在血液科看病的患者较多,涉及骨髓瘤及骨髓瘤浆细胞异常。

另外,这种患者有些会出现染色体易位,这种易位可以通过细胞遗传学检查。

野生型ATTRwt淀粉样变,在老年人发病较多。

遗传型ATTRmt(家族性)淀粉样变,年轻人和老年人均可患病。

3、心脏淀粉样变的分型诊断非常重要,分型跟预后和治疗有关系,AL型、野生型ATTRwt淀粉样变和遗传型ATTRmt淀粉样变的预后和治疗也是不同的,所以一定要诊断清楚。

日本指南2020指出,对心脏淀粉样变进行TTR基因检测是Ic类推荐,目前,已经发现TTR突变至少150多个。患者的后代有50%的风险会遗传到TTR致病变异。

4、目前来看,ATTRwt的漏诊率较高;40-50%的ATTRwt患者有腕管综合征病史,临床遇到有腕管综合征的患者要警惕ATTRwt。

5、惠汝太教授还阐述了心脏淀粉样变的检测手段,以及诊断和治疗。

淀粉样变心肌病病例讨论

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直播中,侯青博士分享了一个淀粉样变心肌病的案例:

病史概要:

63岁,男性;

2016年受检者无明显诱因发作胸闷,与活动无关,无胸痛等,遂就诊于当地医院,考虑肥厚型心肌病。2019年于阜外医院行心脏超声示:非梗阻性肥厚型心肌病,双房增大,左室舒张功能减低。

进一步完善心脏彩超、磁共振检查后,考虑为心肌淀粉样变可能性大。

心肌活检结果:刚果红染色(+)、免疫组化APO AIV(+)。

电镜检查:查见大量排列紊乱的淀粉样纤维;唇腺电镜检查见少量淀粉样纤维。

临床诊断:心脏淀粉样变性,心脏扩大,心功能Ⅱ级;冠状动脉粥样硬化;高脂血症。

基因检测结果:TTR突变型淀粉样变心肌病;家系验证,先证者儿子未携带该突变基因。

近些年心肌淀粉样变的患者是不是在增多?

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直播中,马为主任给大家分享了相关临床经验,感觉淀粉样变心肌病的病人是在逐渐增多,这实际得益于最近这几年来,诊断的意识的提升以及检查的手段可以帮助我们更好地筛查出这一部分患者。

关于心肌淀粉样变性的CMRI

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直播中,邱建星主任从心肌淀粉样变性影像学的角度,给我们讲解了CMRI的内容,AL型和ATTR型淀粉样变性心肌病的心肌MRI特点,心肌淀粉样变性的淀粉主要以心内膜下的沉积为主,可累及瓣膜,从形态学可以鉴别心肌淀粉样变性与肥厚型心肌病(HCM)。

基因检测在淀粉样心肌病诊疗中的作用

关于这个话题,惠汝太教授在讨论中率先讲到,一方面我们通过影像学检查有时候比较难区分ATTR是突变型的还是野生型的,这时候基因检测就非常必要。如果是遗传型ATTRmt,就要建议其亲属做基因检测,早检查出来的,可以早治疗,也可以做到选择性生育,通过精准检测来指导我们更精准的治疗。

侯青博士指出,对于扩张型心肌病和肥厚型心肌病,很多时候是在年轻的时候就出现了症状。淀粉样变心肌病,大部分发病都是在老年阶段。那么也说明这个基因检测不光是在青年群体中应用,老年心衰患者也要考虑基因检测。

淀粉样心肌病的临床诊断分型有哪些需要注意?目前ATTR新药的临床效果如何?

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围绕这个话题,马为主任讲解了TTR淀粉样变心肌病诊断流程,指出基因检测可以帮助临床医生对淀粉样变心肌病的患者进一步分型,对于ATTR型的患者可以更为精准的选择治疗药物。目前唯一有明确循证医学证据的药物是“氯苯唑酸”,此药物已经进入特病医保范围。我们对受检者做出精准诊断之后,可以帮助这部分患者获得很好的精准治疗。

一个小时的直播吸引了中国心血管领域1000余位医疗专家共同在线参与聆听并进行学术讨论,直播间的专家们更是讨论的意犹未尽。

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参考文献:

[1] Kitaoka H, Izumi C, Izumiya Y, et al. JCS 2020 guideline on diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis[J]. Circulation Journal, 2020, 84(9): 1610-1671.


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