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精心在线 |【精心一小时】第4期 携带TTN截短突变的扩张型心肌病
时间:2022-04-25 15:05:54   

《精心一小时》系列培训讲座全年计划开展12期(1期/月),旨在将基因诊断与心血管疾病精准诊疗临床实践有效衔接和互为应用,从科研探索、临床诊断等方面为国内临床医师提供新的思路和方向。1月份到3月份,我们用了三期的时间与大家分享了基因检测与“肥厚型心肌病”、“扩张型心肌病”的相关知识,日前第4期直播已于4月22日12点在“严道医声”正式上线,本期直播邀请到原中国医学科学院阜外医院副院长惠汝太教授、北京大学第一医院心内科专家马为主任、百世诺(北京)医学检验实验室首席医学官侯青博士,围绕“携带TTN截短突变的扩张型心肌病”展开研讨。 

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扩张型心肌病(DCM)是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病,该病较为常见,我国发病率为1/250-1/400,临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常,血栓栓塞及猝死。本病预后差,确诊后五年生存50%,十年生存约25%,占1至10岁患者所有心脏移植手术病因的一半以上。DCM通常定义为左心室射血分数(LVEF) <45%,左心室舒张末期维数>为年龄和体表面积预测的维数的112%。“特发性/原发性”一词只能在排除大量潜在原因后才适用,其中许多病因需要简单的、无创的检查来排查。近年来越来越多地使用心脏MRI,并强调临床病史进行诊断。大约20-30%的DCM病例具有常染色体显性遗传模式。当两个或两个以上的家庭成员符合DCM的标准,或者先证者符合DCM的标准,且其一级亲属年龄<35岁发生心源性猝死时,可诊断为家族性DCM。然而,这些定义是任意的,通常很难进行结论性的记录。一般来说,当先证人的家庭成员被报告有心力衰竭或心源性早亡而没有明确的原因时,应该怀疑家族性DCM。此外,如果筛查一级家庭成员时发现左室扩张而LVEF未减少,也应考虑诊断为家族性DCM。

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本期直播中,惠汝太教授率先就“肌联蛋白基因突变与扩张型心肌病”展开讲解,扩张型心肌病的临床表现和预后与致病基因密切相关,基因检测可以帮助临床对扩张型心肌病进行更精细的分层。对于携带TTNtv的患者是扩张型心肌病中比例最大的人群,有很高的心血管事件发生风险。对于延迟钆显像(LGE)显示心肌纤维化与携带TTNtv的扩张型心肌病患者往往预后不佳。

直播中侯青博士给我们分享了两个病例:

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病例一,23岁男性患者,临床诊断为扩张型心肌病,否认家族性遗传病史。

病例二,40岁的男性患者,临床诊断为扩张型心肌病,其祖父疑似猝死,外祖父患有冠心病、晚年疑似确诊扩张型心肌病,外祖母早年患哮喘、晚年疑似确诊扩张型心肌病;表弟患有先天性心脏病、确诊扩张型心肌病。

经基因检测两位患者均携带TTN基因的截短致病突变,可确诊为扩张型心肌病1G型;病例2家系基因筛查结果示其父亲及儿子也均为致病突变的杂合携带者。

就以上两个病例,马为主任从临床角度给我们进行了解读,对于诊室发现的年轻的心脏扩大患者,要格外注意追溯病史和体格检查,对可能有遗传因素的患者一定要进行基因筛查。

惠汝太教授则表示,对于扩张型心肌病患者进行基因筛查,尽量进行包括TTN基因在内的覆盖范围全的致病基因筛查,对临床精准诊断、精准治疗方案选择以及患者预后判断有更大的帮助。对携带TTNtv的扩张型心肌病患者,如果没有合并其他高危因素,就要在积极内科治疗的基础上观察左室逆重构(LVRR)的情况,内科治疗3个月到半年存在明显LVRR的患者,提示药物治疗有效,不一定早期植入ICD治疗。但是要格外注意携带LMNA、RBM20等致病基因突变的扩张型心肌病患者,可能在出现明显的EF降低以前就会发生室性心律失常,导致猝死。因此,要对这些患者积极考虑ICD植入预防心源性猝死。

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此次培训的开播为国内心血管疾病走向精准诊疗开启新的篇章,华医心诚医生集团与百世诺(北京)医学检验实验室两大集团的战略联手,必将为基因检测在心血管疾病领域的应用带来颠覆性革命。

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