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精心分享 | 惠汝太教授:循证医学——从精准医疗到高清医疗
时间:2021-04-25 17:15:56   
4月18日,心血管精准医疗高峰论坛暨遗传解读专家协作组启动会在武汉圆满落幕,百世诺首席科学家惠汝太教授发表主题演讲。

循证医学


惠汝太教授介绍,循证医学的“套路”是找出患者的症状,推行循证治疗,疗效经临床试验验证。循证医学虽然可以改善症状,影响疾病进展,但每个人的实际情况千差万别,所处的环境和遗传因素也各自迥异,如果给不同的病人施加同样的药物和治疗方案,得到的结果却有可能是不同的。心血管病的发病因素、临床表现和预后转归都非常复杂,需要在分子水平进行理解。可见,基因不仅蕴含生命的奥秘,更是预防和诊治心血管病的关键要素之一。



精准医疗


1997年,惠汝太教授自NIH回国,最早在国内开展了遗传性心血管疾病的分子机制、流行病学、诊断方法及分型治疗等体系化研究,在科技部、教育部和原卫生部的大力支持下,建立了“心血管疾病基因与临床重点实验室”。惠汝太教授倡导克服“医学还原论(reductionism in medicine)”的限制,“针对人群中一部分合适的人,选择正确的药,在合适的时间给予”,“使用数据与基因组指导特殊组别患者的分层治疗”。
目前阶段,精准医疗在心血管领域主要应用于单基因心血管病的基因诊断、精准预防和精准医疗,药物基因组学指导用药,以及多基因心血管病的遗传风险预测,并取得了长足进展:在308种单基因心血管病中,80%已经找到致病基因,通过精准干预,取得疗效。


惠汝太教授还分享了一例顽固性高血压——Liddle综合症的典型病例,说明了精准医疗在心血管病临床诊疗中的重要性。他表示,“精准医疗不是以研究人群行为或治疗反应为目的;相反,精准医疗的目标是个体健康基质偏离人群平均水平;聚焦个体的独特表型,探索出对治疗有反应,把患者从疾病状态变动到健康状态,从健康状态变动到理想健康状态。” 

高清医疗


高清医疗也叫高清晰医学(high definition medicine)。惠汝太教授指出,高清医疗“是数字医学时代的产物,近代技术进步是数字驱动的医学新时代的基石,通过前所未有的解决方案,评估与处理人类健康与疾病的问题”。今天,我们具备高清医疗的能力,“拜技术进步所赐,部分归功于DNA测序技术的进步,生理监测技术的进步,环境检测技术的进步,先进影像技术的进步,行为追踪技术的进步。我们理解这些观察参数,对这些观察到的现象采取行动,同样由高精准技术进步所驱动,像基因组编辑,细胞重新编程,组织工程,信息技术,人工智能等”。

高清医疗“是生物学,医学科学与计算机科学以及工程学加速融合的新学科。这些学科的融合,产出大量技术与临床有用信息,挑战大数据的处理分析能力,挑战如何有效的临床使用这些技术。”


高清医疗时代


全基因组档案取代家族史调查

个体健康参数基线,动态实时监测
通过高清预防技术,建立动态知识库
高清治疗:基因修饰、干细胞等


人工智能助推精准医疗新水平





最后,惠汝太教授以神经发育疾病(NDD)为例,介绍了精准医疗与人工智能的跨领域融合。人工智能把精准医疗引领到一个崭新的水平,增加了治疗的准确性与后果预测性,也使更多的人有机会获益于精准医疗。



从精准医疗到高清医疗,任重道远,既需要中国医学界的精诚合作,也需要公众的理解和支持,更离不开人工智能的驱动作用。
高清医疗,未来已来!

供稿 | 铁头、眼镜   校对 | 小眼、娜娜    责编 | 铁头

      专家介绍

    TITTLES


惠汝太 教授 主任医师

  • 国家心血管病中心,中国医学科学院 阜外医院前副院长

  • 兼高血压诊治中心主任、分子医学中心主任

  • 中国分子心脏病学开创者

  • 中华医学会心血管病学分会 精准心血管病学学组组长

  • 中国医疗保健国际交流促进会 精准心血管病分会会长

  • “精准医学”国家战略心血管专题执笔专家

  • “健康中国”专家委员会副主任


关于百世诺

百世诺(北京)医疗科技有限公司 创立于2013年6月,总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园,下设百世诺(北京)医学检验实验室、江苏百世诺医疗科技有限公司和熙睿诊所三大分支机构,在北京及江苏省中国医药城拥有2100 ㎡专业医学检验实验室和近4000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。

公司首席科学家惠汝太教授是中国分子心脏病学开创者,原国家心血管病中心阜外医院副院长兼高血压中心、分子医学中心主任。在心脑血管精准医疗领域,百世诺团队长期与阜外、宣武等国家医学中心合作,服务于临床诊断与科学研究,为数十万国人提供了专业基因检测服务,建立了20万人“遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术,在国内开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫、阿尔茨海默等心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询,并为氯吡格雷、叶酸、降压、降脂等近200种常用药物提供个体化用药指导。公司团队参与制定多项精准医疗临床指南、技术规范及标准品生产,自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段,是中国心脑血管精准医疗领域的先行者和领创者。

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