2015年5月23-24日，国际心脏研究会中国转化医学工作委员会第一届年会在青岛隆重召开。23日下午，由百世诺（北京）医学检验所承办的主题为“开启基因 共建未来”的卫星会议成为了本届大会的亮点之一。

本次卫星会议上，来自百世诺（北京）医学检验所、阜外心血管病医院、威海妇女儿童医院、武汉同济医院等单位的专家学者和临床大夫共聚一堂，从“精准医学”的概念出发，立足于如何推进“个体化医疗”转化，就基因检测技术在临床检测和分子诊断方面进行了多角度的经验交流和深入的探讨。

会议由青岛三院邢晓博院长与中科院计算所赵屹教授共同主持。

百世诺（北京）医学检验所总经理刘哲博士做了题为“开启基因共建未来”的报告。

刘哲博士谈到，世界各国对基因测序都格外重视，测序技术迅猛发展，最近60年的诺贝尔医学与生理学奖有20 项授予了基因相关研究，我国国自然基因对基因相关课题的扶持力度也在逐年增大，基因测序已经渗透到生老病死整个生命过程，涉及到内外妇儿几乎所有的临床科室。国家对整个基因测序市场加强了监管力度，市场逐步趋于规范化，这有利于基因测序市场的健康发展，有利于基因测序技术更好地为临床服务。

阜外医院的孙筱璐博士谈到了分子诊断技术在确诊单基因遗传性心血管疾病方面的应用。

目前研究发现的能导致心血管病变的基因有200多种，通过基因检测可以在发病初期就明确致病基因突变，帮助医生针对性的进行早期干预，有助于判断良恶性和预后风险，达到更好的治疗效果。同时，基因检测还可以追溯患者的家族史，发挥前瞻性预防的优势并进行生育指导，对这类疾病进行遗传阻断。

威海市妇女儿童医院的邓颖芳主任做了题为“H型高血压及基层医院转化医学的发展”的报告。

邓主任指出，伴有同型半胱氨酸升高的高血压称为H型高血压，同型半胱氨酸升高是心脑血管疾病的独立危险因素。H型高血压受遗传因素影响巨大，携带有不同基因型将决定个体对叶酸代谢能力也不同，其罹患脑卒中风险也明显不同。通过基因检测明确患者基因型，以便临床进行危险分层，选择不同的治疗手段进行干预。邓主任分享了临床病例基因检测情况，并对“基层医院为何需要转化医学”等问题进行了思考，呼吁基层医院应根据自身特点积极开展转化医学项目。邓主任立志秉持愚公移山的精神，推广转化医学项目，造福一方患者。

来自武汉同济医院的王宏博士发表了该院开展的二代测序诊断胆汁淤积型肝病的临床实践。该院整合了数十个与黄疸综合征相关的基因，应用二代测序技术一次性检测这些基因上的四百多个外显子，一张芯片可以同时测定十几位患者，敏感度高，假阳性率控制在5%以下，结合数据比对分析和一代测序的金标准验证可以给出明确的诊断报告，不仅降低了基因检测的成本使之更容易在临床推广，而且还极大的提高了诊断效率。

武汉同济医院陈琛助理研究员做了题为“国人华法林剂量与遗传变异”的报告，探讨了遗传因素对于华法林剂量选择的影响，并进行了相关病例分享。根据基因分型获得的华法林剂量分层，能够精准识别剂量较高或较低的患者，为临床工作者调整INR比值提供参考范围；另外，除了遗传因素外，也需重视合并药物的使用。

惠汝太教授作总结发言

会议最后，由青岛第三人民医院院长邢晓博先生与百世诺（北京）医学检验所董事长刘刚先生共同为“百世诺基因检测实验室 遗传咨询专家工作站”揭牌。双方将在目前友好合作的基础上，利用各自优势资源，继续加大合作范围，将合作搭建全面的基因检测技术平台，开展丰富的基因检测项目和技术培训，建立医学中心的合作平台，一同开启基因，共建未来。

会场座无虚席