人为什么会突然猝死？什么是精准医疗？如何运用精准医疗对疾病进行预知、预防、个性化治疗？

本期节目由中国医学科学院、北京协和医学院惠汝太教授，王晨光教授，百世诺（北京）医学检验所刘哲博士，中国科学院计算技术研究所赵屹博士四位专家，为您详细讲精准医疗的发展历史，如何对心血管疾病进行诊疗并解读基因测序数据。

读心术之精准医疗

中国的心血管病人超过了3亿。

近两三年，马拉松赛场上猝死的运动员达到8人。

大部分的突然猝死，都是因为心脏病，而百分之七八十的心脏病，都是基因突变引起的。

基因，是生命的源代码。生老病死的终极秘密，都蕴藏并且体现在基因当中。

“心病”应该怎么治？

本期《生命密码》带你走进读心术，解密基因的密码。

从对症治疗，到对根下药

现在基因科学的发展，让我们在面对心血管疾病的时候有了全新的治疗手段：精准医疗。那就是，找到发生问题最根本的基因，精准到这个基因，进而采取治疗措施。

惠汝太，心血管疾病专家，中国医学科学院教授

惠汝太：现在的对症治疗，比如针对心脏病、动脉硬化，放一个支架或换一个血管，实际都没有深究到引起（心脏病或是动脉硬化）的根本原因，而精准医疗就是除根。

比如说原来的用药，只对20%的人有效，对80%的人无效。但目前就是大撒网，一个型号的东西，就像卖鞋一样，所有人都穿42号，肯定有人合适，有人不合适。精准医疗通俗的说法就是，来了先量量脚，根据每个人的脚，选合适的治疗，选合适的药物。这在预防疾病上面也有很大的意义，例如在攻克遗传病上面，我们就可以进行“选择性生育”。

惠汝太：这种基因突变引起来的这个病（肥厚性心肌病），遗传的概率，也就是传给下一代的概率是50%，也就是怀孕十次有五次可能会遗传到这个突变的基因。

所以这样，我们就首先第一步进行抽血，测基因，观察是哪个基因的突变引起的。找到突变以后，我们跟生殖中心的大夫一起，做试管婴儿，发育到十个细胞的时候，取一个细胞来看，观察这个细胞有没有带突变，如果带着突变就扔了，没有带突变就移到宫腔里。这样我们就从根上给取消了，再生下来的孩子就是健康的孩子了。

单晓帆：基因这么小，具体治疗要怎么治？

惠汝太：目前在临床上还没有办法能够改变这个突变的基因，但是基因引发的一系列的反应病状都有一个通路，可以通过改变这个基因突变后引起的信号通路，进行治疗。

像甲状腺癌，肺癌，乳腺癌都有十几个靶向药物，根据本身携带的不同的基因突变，选择不同的突变基因对应的敏感药物。这些敏感药物通常是都用在基因的下游，基因突变可以通过信使RNA，到蛋白质，最后到信号通路，我们要做的事情就是在某一个点阻断它，把这个通路断开，那么后面的病症就不会出现。

精准医疗哪儿来的？怎么用？

刘哲，百世诺（北京）医学检验所博士

刘哲：精准医学的发展，并不是一个新概念，从医学诞生的那一天起，精准其实就是它的方向。因为对于医生来说，这个就是他的一个追求。 

但是每一个医学时代，医生能够达到的精准的程度和他所拥有的工具是密切相关的。从听诊器，心电图，X光片，到核磁共振，精准的工具在不断地变化。因此整个医学精准的程度也在不断地提高。

现在，基因检测提供了一个，应该说是前所未有的丰富的诊断信息，所以对医生来讲，这是一个非常有力的工具。

最早，人类基因组计划用了13年时间，花费27亿美金，完成了一个基因组的测序。即使是到2001年，美国用了十年，完成了第一个完整人类的基因组测序，也花费了1亿美金。

而现在，用速度最快的测序仪，一天左右就可以测出一个人的基因组，成本最低可以降到1000多美元。比起早期，已经是10万倍的下降。因此基因测序的发展速度非常快，未来有很大期望可以更多地应用到临床上来。

刘哲：去年初的时候，奥巴马在国会咨文当中提出了美国的精准医学计划，提到了两个挺振奋人心的具体目标。一个是要把这个癌症的治疗匹配到基因型，就像输血的时候要去匹配血型一样。

单晓帆：意思就是，以后我们去医院，比如现在都是量一下体温，化验，以后就会加一项，验个基因。

刘哲：对，验个基因，这样才能够保证治疗方案是准确无误的。

另外一个目标就是扩展，不仅是针对肿瘤，所有的用药都要有一个精准的定量。

因为人对药物的反应，和酒量的大小是一个道理。酒量有大小，对药物的反应，接受的程度，也是有大有小。这样的话，我们需要把所有的用药做到什么程度呢？就像去医院测体温这样，常规化。测了基因之后，用药的剂量才能够确定。

刘哲：我们国家心源性猝死的案例非常多，2009年的统计数字接近60万，这和2015年统计的癌症死亡人数第一位的肺癌是相当的。

心源性猝死还有一个特点，和年龄，从事的工作，包括基础的健康状况，并没有必然的联系。很多情况下它首发的症状就是猝死，并且很多是和基因相关的单基因遗传病。

举个例子，正常人的基因型，它像一个皮筋，你拉扯它，它是有一定的承受力的。但是如果是一个有基因缺陷的人，他的基因上实际上是有一个小的口子，平时如果不去用力地拽它，是看不到的，但是这个缺陷却是存在的。如果在一些外界环境的诱发之下，或者过度地去使用它，它就比较容易断掉。

现在针对这一类疾病，很多情况下可以查明它的致病基因。只要查出来，再有针对性地进行医疗干预，是可以避免这种猝死的发生的。

基因测序：读懂基因密码的工具

精准医学发展的趋势是要做到治疗个体化，而测序仪就是专门破解基因密码的。

测序完成之后，对得到的一串编码，进行信息的分析、比对。例如和正常人相比，哪里发生了突变。突变的这个位点，到底会带来什么样的后果，以及怎么来处理。

赵屹，中国科学院计算机技术研究所研究员

赵屹：目前这个行业分为三个部分，第一步就是基因测序，需要测序仪来快速地把人体的DNA变成数字化的信号。

第二步需要高性能的服务器加上这些变形的计算算法，快速和准确地把数据然后分析出来。

第三步是解读，要把这些数据找到的不同的突变跟已有的数据库进行比对，这样才能判断出这个人是否有跟基因相关的一些疾病。

最后再通过一些软件，把这些大量的基因测序的数据变成医生最后能看到的报告。

因为测序的数据非常大，每个人的全基因组测序基本上需要100G的数据，几百台服务器同时工作，所以一份简单的报告背后其实是蕴含着这样的运算支持。

最终呈现出的报告可以提供给医生一个很直观的结果。比如一共检测了多少个基因，一共发现了多少个突变，每个区域测了有多少的深度，每个染色体上有多少个基因，以及病人的诊断病史，症状，家庭史，用药史，体格检查等等文献资料，医生都可以获得。

根据提供的这些材料，医来再做筛选，产生最后的诊断报告。同样，不仅仅是对医生，对于一些最终的用户，比如真正的患者，也可以直接登录这个平台上看到自己的报告。

赵屹：目前，大部分的基因数据都来自欧美，而中国人跟欧美的人种上，基因差距则非常大，对有些疾病，比如肿瘤、遗传病的易感性也完全不一样。 

现在中科院启动了一个万人基因组计划，收集一万个健康人的所有组学，包括基因组，转录组，蛋白组，并加上临床体检的资料。

国家也从上个月提出精准医疗的项目申请指南，要建立一个百万人群基因库。这个人群是足够代表中国人群的一个基因库，差不多需要5年时间能全部完成，来提供给全国的科研单位做研究。

单晓帆：这不是一两个单位可以完成的，而是需要大家的共同协调。5年以后完成这个基因库的建造，我们前往精准医疗的道路会越来越顺畅。

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