长QT综合征（LQTS）亦称QT间期延长综合征，是一种心脏结构正常但心肌复极延迟的单基因遗传性心血管疾病，主要表现为心电图校正的QT间期（QTc）延长。患者临床表现主要包括反复晕厥，甚至猝死。多数患者的症状发生在运动、情绪紧张、激动时，晕厥一般持续1~2min，部分患者猝死发生在睡眠时，是引起中青年人(<40岁)猝死的主要原因之一。研究统计结果显示，该病的患病率为1:2000，不予治疗的有症状患者10年病死率可达50%。LQTS基因诊断率为70-75%。

目前报道的LQTS相关致病基因至少16个，其中明确的致病基因9个，分别编码电压门控钾、钠、钙通道蛋白及其相关调节蛋白。其中KCNQ1（LQTS1）、KCNH2（LQTS2）和SCN5A（LQTS3）3个致病基因可解释约75%的患者，其余致病基因可解释5%~10%的患者。目前仍有15%~20%的LQTS患者无法用已知的致病基因解释，提示可能存在未发现的致病基因。LQTS既有家族性发病病例，亦有散发病例，散发病例可能与新发突变有关。LQTS主要为常染色体显性遗传，KCNQ1和KCNE1除了常染色体显性遗传外，亦可由常染色体隐性遗传模式导致与耳聋相关的Jervell⁃Lange⁃Nielsen综合征。LQTS有外显延迟性，致病基因突变携带者发病时间不等，早至宫内尚未分娩时即可检测到QTc延长，亦有携带者晚年发病甚至终生不发病。因缺乏特异性临床表现，绝大多数LQTS无法仅通过临床表现和传统实验室检查进行分型，具体分类需依靠基因诊断。

百世诺长QT综合征基因检测中纳入了KCNQ1、KCNH2、SCN5A等25余个基因。采用二代测序的方法，在Illumina平台进行测序。

1、明确诊断；

2、鉴别诊断，原发性的长QT还是继发性的QT间期延长；

3、风险分层，针对性地指导患者治疗及随诊；

4、进行家系筛查早期发现家族中携带有致病突变但还未发病的人群，密切随访，并对其生活方式进行指导，进行早期治疗；不携带此突变的家族成员可以排除该疾病发生的可能，这对儿童尤其重要，可使他们正常生活；

5、基因检测可以发现致病基因突变，从而进行遗传阻断。

1、临床ECG发现QT间期延长的患者；

2、临床诊断LQTS的患者进行基因分型；

3、曾经有不明原因心悸和晕厥等疑似症状的患者；

4、有猝死家族史者；

5、对于检测到LQTS致病基因突变患者的高危家属，建议进行特定变异位点检测；

6、无继发因素（如电解质异常、心肌肥厚、束支传导阻滞等）的QT间期延长（青春期前患者：QTc>460ms；成人：QTc>480ms）的无症状患者（可考虑）。

参考文献：

[1] 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组, 中国医疗保健国际交流促进会, 精准心血管病分会,等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南 [J]. 中华心血管病杂志, 2019, 47(3): 22.

[2] 李翠兰, 胡大一. 《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》中的长QT综合征基因检测 [J]. 中国心脏起搏与心电生理杂志, 2011, 25(5): 2.

[3] 洪葵, 刘欣, 胡大一. 2013HRS/EHRA/APHRS遗传性心律失常综合征患者诊断和治疗专家共识解读 [J]. 中华心血管病杂志, 2013, 41(11): 4.