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核心专利⑬ | 突变的TTN基因及肥厚型心肌病检测试剂盒
时间:2022-11-03 10:05:24   


百世诺获批的国家发明专利《突变的TTN基因及肥厚型心肌病检测试剂盒》(专利号ZL 202111128408.3)保护的致病基因TTN c.16469T>G变异可以作为肥厚型心肌病的生物标志物,不仅对肥厚型心肌病的早期诊断、危险分层具有重要意义,还可以为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询,减少患儿出生,避免家庭悲剧发生。

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是最常见的单基因心血管疾病,多为常染色体显性遗传,发病率约为1/500,是引起年轻人(包括年轻的运动员)猝死的最常见原因,也是引起心衰和中风的重要原因。肥厚型心肌病以左室心肌肥厚为主要特征,无任何明显病因,如压力负荷过大(长期高血压、主动脉狭窄)或储存/浸润性疾病(淀粉样变性)等。病理特征包括心肌细胞排列紊乱,纤维化增多。临床表现具有高度异质性,患者可从无症状到心律失常、顽固性心力衰竭,乃至猝死。即便是同一家族中,也可能出现不同的临床表现。临床上需要注意与高血压造成的心肌肥厚、法布雷氏病、Danon病等有心肌肥厚症状的疾病进行鉴别诊断。

01

肥厚型心肌病致病基因

约60%的家族性和30%的散发性HCM患者可检测到明确的致病基因突变,以编码肌小节蛋白的基因为主。

图片来源:中华心血管病杂志

有些HCM拟表型疾病,心肌肥厚的特点也符合HCM的诊断,包括GLA基因突变导致的法布雷氏病、LAMP2基因突变导致的Danon病、PRKAG2基因突变导致的糖原贮积病(glycogen storage disease, GSD)、TTR基因突变导致的系统性淀粉样变、GAA基因突变导致的庞贝病。

《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》指出:检测基因,应包括10个HCM致病基因(MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1、PLN和FLNC)和5个HCM拟表型疾病致病基因(GLA、LAMP2、PRKAG2、TTR和GAA);对于有特殊临床表现及心肌肥厚相关综合征线索的患者,应同时考虑筛查相关综合征的致病基因。

02

肥厚型心肌病基因检测的意义

1、明确诊断,提供基因层面的诊断依据;

2、明确致病原因,进行家系筛查及建立家族HCM管理:早期发现家族中携带致病突变但还未发病人群,密切随访并指导其生活方式,进行早期药物治疗延缓心衰等并发症发生;不携带致病突变的家族成员则发生相关疾病的可能性较低,可正常生活(对于年幼者尤其重要);

3、发现致病基因突变,从而进行遗传阻断,让后代不再携带该变异,从而极大程度的降低肥厚型心肌病发病的可能。

03

肥厚型心肌病基因检测适用人群

1、左心室任何节段的室壁厚度≥15mm的患者; 

2、左心室任何节段的室壁厚度13~15mm,结合其他临床表现,疑似HCM的患者;

3、HCM患者的一级亲属,即父母、子女及同父母的兄弟姐妹;

4、有心源性猝死家族史者;

5、无明显诱因导致的晕厥、黑曚症状者。

参考文献:

[1] 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组, 中国医疗保健国际交流促进会, 精准心血管病分会,等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南 [J]. 中华心血管病杂志, 2019, 47(3):22.

[2] 中华医学会心血管病学分会, 中华心血管病杂志编辑委员会. 遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识 [J]. 中华心血管病杂志, 2011, 39(12):10.

[3] 中华医学会心血管病学分会, 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南编写组, 中华心血管病杂志编辑委员会. 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 [J]. 中华心血管病杂志, 2017, 45(12):18.


参考文献:

[1] 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组, 中国医疗保健国际交流促进会, 精准心血管病分会,等. 单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南 [J]. 中华心血管病杂志, 2019, 47(3):22.

[2] 中华医学会心血管病学分会, 中华心血管病杂志编辑委员会. 遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识 [J]. 中华心血管病杂志, 2011, 39(12):10.

[3] 中华医学会心血管病学分会, 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南编写组, 中华心血管病杂志编辑委员会. 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南 [J]. 中华心血管病杂志, 2017, 45(12):18.


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百世诺(北京)医疗科技有限公司 创立于2013年6月,总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园,是国家高新技术企业、北京市专精特新“小巨人”企业和中关村前沿技术企业。公司在北京、江苏、河北等十余省市设立近5000 ㎡专业医学检验实验室和近7000 ㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。公司是中国心脑血管精准医疗的先行者和传染病精准防控的重要参与者,建立了丰富的分子、免疫、生化诊断及人工智能辅助诊断产品线,与国内外500余家医院、科研院所密切合作。

在心脑血管精准医疗领域,百世诺团队长期与阜外医院、宣武医院、北京医院、解放军总医院等国家医学中心合作,服务于临床诊断与科学研究,为数十万患者提供了专业基因检测服务,建立了30万“中国人群遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术,开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫等100余种心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询,并为降压、降脂、抗血栓等近200种常用药物提供个体化用药指导。公司团队参与制定多项遗传病、罕见病精准医疗临床指南、技术规范及标准品生产,自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段。

公司是国家高新技术企业、北京市级企业科技研究开发机构、中关村前沿技术企业、北京市专利试点单位,“国家重点研发计划”承担单位,已获批40余项软件著作权、申报70余项发明及实用新型专利、11个项目入选北京市新技术新产品,承担20余项国家级、省级重点科研课题。

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