扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）是引起心力衰竭和心源性猝死的重要原因之一，也是患者进行心脏移植的最常见指征，发病率约为1:2500。扩张型心肌病患者起病多隐匿，容易错失治疗良机。出现症状时，往往已到疾病晚期，表现为心力衰竭、心律失常和/或传导系统疾病，或是血栓栓塞性疾病。诊断依据为左心室扩张，同时伴有收缩功能障碍（射血分数＜50%），常通过胸超声心动扫描术的方法进行诊断。扩张型心肌病病因复杂，包括心肌缺血、遗传、感染、炎症、长期严重高血压、辐射、毒素（如蔥环类）等，其中遗传因素占有很重要的地位。现有研究显示，多达40%的扩张型心肌病是由遗传因素所导致。多为常染色体显性遗传，但也有常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传以及线粒体基因突变导致的母系遗传方式。

迄今报道的DCM相关致病基因超过60个，其中具有明确家系连锁证据支持的有TTN、MYH7、MYBPC3、TNNT2、DSP、LMNA、MYH6、MYPN、RBM20、SCN5A、ANKRD1、RAF1、DES和DMD 14个致病基因。约40%的家族性DCM(familial dilated cardiomyopathy, FDCM)可筛查到明确的致病基因突变，TTN（肌联蛋白）基因是FDCM的主要诊断基因，约占30%~35%。《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》指出，扩张型心肌病基因诊断的检测基因应包括TTN、MYH7、MYBPC3、TNNT2、DSP、LMNA等14个明确致病基因。

《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》指出：“推荐开展DCM遗传标记物检测，为基因诊断提供证据（Ⅰ类推荐）”。

百世诺开展的扩张型心肌病检测范围综合考虑HGMD、OMIM、ClinVar三大权威数据库，全面覆盖DCM相关致病基因的同时参考最新DCM遗传学研究进展，综合采用一代、二代测序技术，配备操作经验丰富的测序人员、专业的生物信息分析人员以及具有遗传学背景的资深研究人员，对基因检测结果进行全面、权威的数据解读。百世诺开展扩张型心肌病基因检测，旨在：

1、患者发现致病基因突变，结合临床表型，可以帮助确诊和鉴别诊断;

2、对发现致病基因突变先证者的家系进行遗传筛查，有助于发现新的患者和致病基因突变携带者；

3、对于未发病的基因突变携带者，应进行临床随访和酌情干预；

4、携带明确致病基因突变的患者，若有意愿并在符合伦理的前提下，可以通过选择性生育获得不携带该致病基因突变的后代；

5、携带特定致病基因的患者预后较差，基因检测有助于进行危险分层；

6、DCM患者如携带LMNA或DES致病基因突变且存在心脏传导异常(一至三度房室传导阻滞）和/或猝死家族史，则猝死风险较高，该类患者应尽早安装ICD；

7、携带DMD致病基因突变则可能合并肌营养不良症。

1、年龄小于45岁，经心脏超声或胸片显示心脏扩大的患者；

2、临床证据诊断为DCM患者，且具有明显心脏传导异常（如Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度心脏传导阻滞）；

3、临床证据疑似的家族性DCM患者；

4、先证者发现致病基因突变，推荐家系直系亲属通过Sanger测序进行同一基因突变检测；

5、具有家族性DCM病史者或猝死家族史者。