心源性猝死是人类突发死亡的第一杀手

据世卫组织统计，猝死占到所有自然死亡的12%，其中绝大多数为心源性猝死。即在急性症状出现1小时内，因各种心脏原因而自然死亡。发病隐匿突然，进展迅速，难以预测。

具体来说:

发病后即刻死亡者，几乎100%为心源性猝死；

发病后一小时内死亡者80%~90%为心源性猝死。

全球范围来看，猝死是十分普遍的突发事件，而我国更是心源性猝死的第一大国。

据国家心血管病中心估算，我国每年猝死人数高达54.4万例，平均每分钟1人，位居全球之首。

这一数字相当于每年肺癌与胃癌死亡人数的总和，是每年车祸死亡人数的9倍!

我国每年不同原因导致的死亡人数

“猝死基因”——破解心源性猝死迷局

研究发现青年心源性猝死的原因占比前三位分别为：肥厚型心肌病，冠状动脉异常以及离子通道病，而这些疾病的病因大部分都是由基因突变导致的，且以心源性猝死为首发临床表现。因此，这些可以引起心源性猝死的基因被称为“猝死基因”。在不同年龄段，心源性猝死的原因组成不同，但无论哪个年龄段，基因在猝死人群中都起着举足轻重的作用。

青年心源性猝死的病因，HCM占36%

        以上心血管疾病大部分都是由基因突变导致的，以心源性猝死为首发临床表现。因此，这些可以引起心源性猝死的基因被称为“猝死基因”。

在不同年龄段，心源性猝死的原因组成不同，但无论哪个年龄段，基因在猝死人群中都起着举足轻重的作用。

检测意义

1、早期/明确诊断：尤其年轻HCM患者往往首发症状即为猝死，很难被挽救。只有基因检测才能未雨绸缪。

2、准确区分：不同基因突变导致的心血管疾病，临床表现可能相同或相似，传统检查对此难以区分。基因检测从分子层面进行精准分型、鉴别诊断，有助于指导用药及判断预后。

3、正确干预：基于基因检测结果，采取针对性的干预可以有效降低猝死概率。

临床表现都是心肌肥厚梗阻，基因突变不同，适用的治疗方法也不同

4、避免遗传：明确家族中所有致病突变携带者，可通过选择性生育，从根本上杜绝致病突变在家系中的传递，彻底避免猝死悲剧的发生。

全新技术 诺心安®基因检测采用新一代基因测序技术，并以经典测序方法验证，检测精度高，耗时短，同等信息量检测费用仅为传统测序技术的1/20；

全面检测 该基因检测项目中囊括了目前已知的所有心源性猝死基因，并将持续更新；

权威解读 基于全面的基因检测结果，由中华医学会专家学组遗传咨询中心提供最为权威的报告解读，并结合患者的具体情况，针对性地提供精准预防和治疗指导，出具专业的个体化检测报告。

1、合并心肌病、心律失常或高脂血症患者；

2、既往有肥厚型或扩张型心肌病病史或家族史者；

3、曾经有不明原因心悸和晕厥等疑似症状者；

4、既往有心律失常病史者，如室性心动过速等；

5、有心血管疾病家族史及猝死家族史者；

6、正常人群中的健康体检，特别是：

从事高强度脑力劳动、工作压力大的社会精英；

从事特殊职业的人员（如飞行员、航天飞行员等）；

专业运动员以及从事田径、足球等剧烈体育运动项目的年轻人。

百世诺心源性猝死基因组合检测纳入了遗传性心肌病（包含肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等）、遗传性心律失常（包含LQTs、Brugada综合征等）、遗传性高脂血症（包含家族性高胆固醇血症等）、遗传性大血管病（包含马凡氏综合征、家族性胸主动脉瘤等）相关致病基因包括MYBPC3、MYH7、KCNH2、LDLR、FBN1等350余个，采用二代测序的方法，在Illumina平台进行测序。

说明：

1. 报告时间：30个工作日；

2. 采血说明： 4 mL 静脉全血，分2管采集，EDTA抗凝（紫帽）；

3. 保存和运输： -20℃冻存，长途运输需用冰盒。